什么是结节性硬化症
结节性硬化症是以惊厥、智商低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为特点的神经皮肤综合征。 约60%的病儿智商低于正常小儿，智商低下程度可轻可重，随年龄增长而表现渐渐明显。 当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智商低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病。下面我们为你整理结节性硬化症，期望能帮到你。
结节性硬化症
结节性硬化症是以惊厥、智商低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为特点的神经皮肤综合征。
约60%的病儿智商低于正常小儿，智商低下程度可轻可重，随年龄增长而表现渐渐明显。病儿还可出现精神改变，如出现无理由的行为、违拗等。
本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。惊厥多在2岁以内起病，常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作，随年龄增长发作形式渐渐转变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫痫药物较难控制。皮脂腺瘤多在2～6岁病儿出现，渐渐增多，青春期明显。皮脂腺瘤在鼻周围最多，向四周扩散，呈红褐色或与皮肤色泽一致，从针尖大小到豌豆大小，不疼。多数病儿在婴儿期皮肤还可见到色素脱失斑，呈卵圆形或梭形，多见于腹部、后背及下肢。不少病儿还有视网膜病变，有些病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤。
当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智商低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病。但在婴儿期仅出现反复惊厥也应怀疑本病，进行CT检查可发现脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变出现较早。
本病治疗主如果对症治疗，用抗癫痫药物控制抽搐发作。对顽固难控制的病儿，如诊断有局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。
遗传发育所揭示智商低下的神经发育分子调控机制
人类的大脑由1000亿个神经元组成，神经元与神经元之间通过多达10000个神经突触相互连接形成一个庞大而复杂的神经互联网，从而行使大脑的功能。因此，神经突触的发育和功能是神经生物学研究的核心内容。脂质的主要生理功能是储存能量、构成细胞膜组份与调控膜信号转导。脂质在神经系统中富集，且对神经系统的发育和功能起着极其要紧有哪些用途。脂代谢异常致使多种神经精神疾病。比如参与脂肪酸在体内活化借助的第一步重要酶脂酰辅酶A合成酶突变后特异性地致使智商低下而不影响其他生理功能。但ACSL4及其所调控的脂质怎么样影响神经发育与ACSL4突变后致使智商低下的发病机理现在还远不了解。
ACSL4蛋白序列在进化上高度守旧。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清组的研究发现果蝇ACSL4同源蛋白Acsl突变后致使三龄幼虫的神经肌肉突触过度成长。进一步的研究表明，Acsl突变体中的突触过度成长是因为促进突触成长的BMP信号通路活性异常升高所致。神经发育过程中的信号转导遭到精细的调控。活化的BMP受体需要经过Rab11介导的内涵体循环进行灭活，从而抑制BMP通路的信号转导。该研究发现Acsl突变体中，循环内含体膜中的蛋白组份异常，与膜结合的Rab11减少，从而抑制内含体对BMP信号转导的负调控，最后致使神经突触过渡成长。这一研究揭示了ACSL4在神经突触发育过程中的功能及其分子调控机制，也为进一步深入研究脂质在神经系统中的功能与有关神经精神疾病包含智商低下等的发病机制提供了理想的切入点。
热性惊厥
有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，等于脑震动所致损害。惊厥持续状况可产生紧急脑损害，而致智商低下。由于在惊厥性放电时，脑组织有很多的神经元发生迅速、反复的脂除极化，需较多的能量保持钠?钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快......
脑损伤可以引起惊厥，惊厥发作也可导致脑损伤。有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，等于脑震动所致损害;惊厥持续状况可产生紧急脑损害，而致智商低下。由于在惊厥性放电时，脑组织有很多的神经元发生迅速、反复的脂除极化，需较多的能量保持钠?钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快，而且惊厥时体温升高，肌肉抽搐也使全身代谢增加，高热可使动物脑代谢增加25%，这类活动所需能量比正常高出2～4倍。脑的异常放电活动即惊厥放电本身对能量的需要也明显增加，这也是引起脑损伤的一个主要原因。所以惊厥给脑导致了最大的代谢负担。
热性惊厥为小儿惊厥中最容易见到的一种，预后通常好，引起智商低下的发生率非常低，这是由于通常单纯性热性惊厥，发作次数少、时间短、恢复快、无异常神经征，因此惊厥发作时对大脑的影响较少。但其中有少数病人可以引起智商低下，现在对此有两种讲解，一种觉得紧急的热性惊厥可以引起脑损伤，以致出现癫痫及智商低下，这是指惊厥持续时间越长，惊厥复发次数越多，出现脑损伤的可能性就越大。另一种看法觉得，在热性惊厥前，神经系统已出现异常，这种小儿即便不发生热性惊厥也会出现智商低下，即觉得热性惊厥病儿的神经系统症状并不是惊厥本身所致，而是存在于热性惊厥起病之前，热性惊厥与智商低下并不是因果关系，而是一同缘由所决定的。
另外惊厥引起脑损伤和年龄也有密切关系。小儿惊厥持续30分钟以上就能产生神经元缺血性改变，而成人惊厥超越6小时才发生这种改变。这是由于婴幼儿时期脑组织代谢活跃，神经细胞处于成长、分化旺盛时期，正在发育的脑组织最容易受损害，所以惊厥发病年龄越早，其智商低下的发生率或许会越高。
总之热性惊厥之前如已有神经系统异常，可能致使以后的智商低下，紧急惊厥本身也能引起脑损伤而影响智商。
